Materi Mutasi Biologi Kelas 12

Materi Mutasi Biologi Kelas 12 - Seekor lalat buah (Drosophila melanogaster) yang diberi penyinaran sinar ultraviolet selama beberapa waktu telah mengakibatkan kacaunya sistem genetik dalam menerjemahkan kode protein yang dimaksud. Hal tersebut menyebabkan kecacatan, yakni tumbuhnya kaki pada antena seperti pada gambar. Kaki tumbuh pada antena karena protein antennapedia yang menekan pertumbuhan kaki di kepala pada saat perkembangan tidak berfungsi dengan baik. Hal ini disebabkan karena ada struktur yang diubah akibat pemberian sinar ultraviolet.

Peristiwa di atas merupakan peristiwa mutasi. Beberapa kejadian mutasi memang menghasilkan mutan atau organisme yang bermutasi tidak sesuai dengan harapan atau organisme yang ganjil. Selain ada yang merugikan, mutasi juga ada yang menguntungkan. Misalnya saja tanaman poliploidi yang merupakan hasil mutasi dapat menghasilkan buah tanpa biji serta dapat dipanen dalam waktu singkat.

Apakah yang dimaksud dengan mutasi? Apakah yang menyebabkan terjadinya mutasi pada makhluk hidup? Apa pula dampak mutasi bagi manusia?

A. Macam - Macam Mutasi

DNA merupakan salah satu unsur terpenting dalam proses pewarisan sifat. Adanya perubahan-perubahan pada tatanan pasangan basa DNA dapat menyebabkan adanya perubahan fenotipe pada organisme. Apabila perubahan ini tidak menjadi perubahan yang tampak pada individu tersebut, perubahan tatanan potensi untuk terekspresikan pada generasi selanjutnya. Hal ini akan menjadi salah satu sumber variasi gen yang mendorong lahirnya keanekaragaman hayati.

1. Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Mutasi ini terjadi karena perubahan urutan basa pada DNA atau dapat dikatakan sebagai perubahan nukleotida pada DNA. Sebuah protein yang disintesis tubuh berasal dari pembacaan tiga pasangan basa (triplet). Masing-masing triplet merupakan kodon yang dibawa dari bagian sense rantai DNA. Triplet merupakan suatu bacaan yang dimengerti oleh tubuh sehingga dihasilkan asam amino. Mutasi gen dapat dibedakan menjadi dua, yaitu penggantian pasangan basa, insersi, dan delesi pasangan basa (Campbell, 1998: 318).

a. Penggantian Pasangan Basa

Penggantian pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dengan nukleotida yang lainnya. Penggantian basa ini dapat memunculkan organisme mutan. Pada umumnya, mutasi membahayakan organisme yang mengalaminya.

(a) Urutan asam amino normal mengalami perubahan setelah terjadi (b) penggantian pasangan basa G oleh basa A. Apa yang terjadi pada asam amino yang terbentuk?

Pada Gambar 6.1, satu basa A (basa purin) menggantikan basa G (basa purin) pada kodon keempat dari mRNA. Penggantian basa ini dapat memberikan pengaruh kepada organisme ataupun tidak sama sekali. Hal ini, bergantung bagaimana penggantian basa tersebut ditranslasikan. Sebagai contoh, jika mutasi menyebabkan kodon pada mRNA berubah dari urutan basa GAA menjadi GAG. Penggantian urutan basa tersebut, tidak menimbul- kan perubahan pada protein karena urutan basa GAA dan GAG merupakan kode yang sama bagi asam amino glutamat.

Pada contoh lainnya, penggantian pasangan basa dapat menimbulkan perubahan pada protein sehingga protein tersebut tidak berfungsi. Hal ini terlihat pada Gambar 6.2. Penggantian basa A oleh basa U, dapat menye- babkan kode triplet untuk basa amino baru, yaitu valin. Contoh tersebut merupakan penyebab dari penyakit sickle-cell anemia.

Penggantian basa A oleh basa U menyebabkan protein tidak berfungsi

b. Insersi dan Delesi Pasangan Basa

Insersi dan delesi merupakan penambahan (insersi) atau pengurangan (delesi) satu atau lebih pasangan basa pada gen. Pada umumnya, mutasi dapat menyebabkan efek yang merugikan pada organisme. Insersi atau delesi pasangan basa dapat menyebabkan pembacaan kode triplet menjadi berbeda pada proses translasi mRNA. Mutasi ini disebut pula mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Pada Gambar 6.3, delesi basa U pada urutan basa UUU menyebabkan pergeseran basa-basa yang lainnya sehingga kode untuk protein yang baru akan muncul (UUG). Adapun jika proses insersi atau delesi berlangsung dekat pada ujung gen, akan meng- hasilkan protein yang tidak berfungsi atau rusak.

Mutasi pergeseran kerangka menyebabkan pemunculan kode protein yang baru

2. Mutasi Kromosom

Mutasi gen dapat memicu lahirnya mutasi kromosom. Setiap organisme memiliki set kromosom yang khas dan menentukan identitas spesies. Mutasi kromosom dapat terjadi secara fisik pada bentuk kromosom atau terjadi perubahan pada set kromosomnya. Perubahan set kromosom umumnya akan berpengaruh pada fenotipe individu.

a. Perubahan Struktur Fisik

Perubahan struktur fisik kromosom dapat terjadi pada lokasi atau jumlah gen dalam kromosom. Perubahan yang terjadi pada jumlah gen dalam kromosom dikelompokkan menjadi delesi dan duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen pada kromosom dapat terjadi melalui translokasi dan inversi (Brum, et al, 1994: 257).

1. Delesi Kromosom

Delesi merupakan peristiwa hilangnya satu segmen kromosom karena patah. Mutasi yang terjadi menyebabkan sebagian segmen dari kromosom hilang pada saat pembelahan sel. Dengan demikian, kromosom akan kehilangan beberapa gen yang mungkin akan tampak atau tidak, bergantung pada kepentingan gen dalam sel.

Contoh delesi pada manusia adalah sindrom cri-du-chat. Sindrom ini terjadi karena pada kromosom nomor 5 terjadi delesi. Penderita sindrom ini meninggal pada waktu lahir atau pada masa kanak-kanak. Untuk lebih memahami proses delesi, perhatikan Gambar 6.4 berikut.

Proses delesi terjadi pada segmen c-d menyebabkan susunan berubah dari a-b-c-d-e menjadi a-b-e

Delesi dapat terbagi menjadi dua, yaitu delesi terminal dan delesi interkalar. Delesi terminal merupakan delesi atau patahnya kromosom di satu tempat dekat ujung kromosom. Adapun delesi interkalar terjadi jika kromosom patah di dua tempat.

2. Duplikasi Kromosom

Duplikasi terjadi ketika terdapat bagian kromosom yang diulangi dan identik pada bagian lain segmen tersebut (Gambar 6.5). Duplikasi dapat terjadi akibat pindah silang. Suatu segmen kromosom berpindah ke bagian lain kromosom komolognya. Pada kejadian ini terjadi delesi pada kromosom yang kehilangan segmennya. Contohnya adalah duplikasi pada kromosom Drosophila melanogaster yang menyebabkan mutasi mata berbentuk batang (bar).

Duplikasi terjadi pada dua kromosom

3. Translokasi Kromosom

Translokasi merupakan mutasi yang disebabkan oleh pemindahan fragmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom yang lainnya. Keseimbangan gen masih tetap terjaga dalam arti tidak akan ada gen yang hilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe dapat terjadi sesuai dengan kondisi lingkungan yang menyebabkan gen itu terekspresi (Gambar 6.6).

Kromosom yang mengalami translokasi mengalami perpindahan fragmen

4. Inversi Kromosom

Inversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini dapat terjadi apabila sebuah kromosom yang telah mengalami kerusakan, kemudian bergabung kembali ke tempat asalnya hanya dalam arah yang berlawanan. Hal ini dapat terjadi pada kromosom homolog.

Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar lengan kromosom yang mengalami inversi. Adapun inversi perisentris merupakan inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang berbeda (Gambar 6.7).

Proses inversi dibedakan menjadi (a) parasentris dan (b) perisentris.Apakah perbedaannya?

5. Katenasi Kromosom

Katenasi kromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi apabila suatu kromosom homolog yang ujung-ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran (Gambar 6.8).

Proses katenasi pada kromosom

b. Perubahan Set Kromosom

Perubahan set kromosom dapat terjadi pada jumlah set keseluruhan gen (genom) yang disebut euploidi. Perubahan set kromosom juga dapat terjadi pada jumlah kromosom dalam satu perangkat yang disebut aneuploidi.

1. Euploidi

Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom (seluruh set kromosom). Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan menjadi monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), dan seterusnya. Individu yang memiliki set kromosomnya lebih dari 2n disebut individu poliploidi. Menurut prosesnya, poliploidi ada yang terjadi secara autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi karena perubahan set kromosom yang terjadi oleh gangguan pada saat meiosis. Adapun allopoliploidi perubahan set kromosom yang terjadi karena persilangan antarspesies yang berbeda set kromosomnya.

2. Aneuploidi

Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom atau satu genom kromosom disebut aneusomi atau aneuploidi. Aneuploidi dapat terjadi karena beberapa hal, di antaranya gagal berpisah (nondisjunction) dan anafase lag. Nondisjunction merupakan peristiwa gagal berpisah pada saat gametogenesis. Adapun anafase lag merupakan peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase. Untuk lebih jelas mengenai macam individu aneuploidi, perhatikan Tabel 6.1 dan Gambar 6.9 berikut.

Fertilisasi antara sperma normal dan sel telur yang (a) mengalami gagal berpisah, akan dihasilkan (b) zigot yang trisomi

Jumlah kromosom normal pada manusia adalah 2n = 46. Terdiri atas 22 pasang sel tubuh/autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks/gonosom (XX atau XY) (Gambar 6.10). Jika terjadi gagal berpisah saat gametogenesis (pembentukan gamet) akan menyebabkan beberapa kelainan. Pada manusia jika terjadi aneuploidi dapat mengakibatkan beberap kelainan.

Struktur dan jumlah kromosom normal pada wanita (22AA + XX) dan (b) pria (22AA + XY). Apa perbedaan kromosom pria dan wanita?

Ada enam jenis kelainan akibat aneuploidi yang terjadi pada manusia. Berikut ini adalah uraian lengkapnya.

a. Sindrom Klinefelter (47 XXY atau 44A + XXY)

Sindrom ini terjadi karena jumlah kromosom kelaminnya bertambah menjadi 47 yang terdiri atas 44 autosom dan 3 gonosom (XXY). Sindrom ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter disebabkan nondisjunction (ND) selama pembentukan gamet. Sindrom ini memiliki ciri, yaitu testis tidak berkembang bahkan mengecil, mandul (steril), pinggul melebar, dan payudara membesar (Gambar 6.11).

Diagram perkawinan yang menunjukkan terjadinya sindrom Klinefelter.Apa perbedaannya dengan orang normal?

b. Sindrom Turner (45 XO atau 44A + X)

Penderita Sindrom ini memiliki jumlah kromosom 45 yang terdiri atas 44 autosom dan 1 kromosom X sehingga kariotipenya menjadi 45 XO atau 44A+X. Sindrom ini ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Penderita sindrom ini berkelamin wanita, tetapi tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalamnya tidak berkembang dan steril, serta mengalami keter- belakangan mental (Gambar 6.12).

Sindrom Turner terjadi karena kekurangan kromosom X.(a) Diagram perkawinan yang menghasilkan sindrom Tuner dan (b) kariotipe wanita sindrom Tuner

c. Sindrom Down (45A+XY atau 45A+XX)

Sindrom Down merupakan kelainan yang terjadi karena autosomnya kelebihan satu kromosom, tepatnya pada kromosom nomor 21. Jika terjadi pada laki-laki, akan mempunyai susunan kromosomnya 45A+XY, sedangkan pada wanita memiliki susunan kromosomnya 45A+XX. Sindrom ini ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866. Penderita sindrom Down mem- punyai ciri mulut sering terbuka, wajah lebar bulat, IQ rendah (±80), badan pendek, gerak lamban, dan rata-rata berumur pendek (Gambar 6.13).

Sindrom Down merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom nomor 21. (a) Pada kromosom nomor 21 terjadi kelebihan satu kromosom.(b) Penampakan fisik seorang penderita sindrom Down dapat terlihat jelas dari raut wajahnya

d. Sindrom Edwards

Sindrom Edwards merupakan kelainan yang terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan pada tahun 1960 oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini memiliki ciri tengkorak lebih lonjong, memiliki mulut yang kecil, serta telinga dan rahang bawahnya lebih rendah (Gambar 6.14).

Kariotipe pada penderita sindrom Edwards

e. Sindrom Patau

Sindrom ini terjadi akibat trisomi pada autosom (Gambar 6.15). Trisomi terjadi pada kromosom nomor 13. Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada tahun 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri kepala kecil, mata kecil, tuli, polidaktili, dan pertumbuhan mentalnya terbelakang.

Kariotipe dari penderita sindrom Patau

f. Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A+XYY)

Penderita sindrom ini mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin XYY. Sindrom ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965. Sindrom ini diderita oleh laki-laki bertubuh normal, bersifat antisosial, agresif, dan kasar, serta berwatak kriminal.

B. Penyebab Mutasi

Mutasi dapat terjadi karena beberapa hal. Zat atau bahan yang dapat mengakibatkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibedakan menjadi dua macam, yakni mutagen alami dan mutagen buatan.

1. Mutasi Alami

Mutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan yang jarang terjadi pada replikasi DNA saat pembelahan sel. Replikasi tidak selalu 100% akurat dalam mengopi jutaan unit basa dalam satu molekul DNA.

Mutasi alami sangat jarang terjadi. Mutasi alami dapat disebabkan oleh beberapa hal di antaranya sinar radioaktif, sinar kosmis, sinar ultraviolet, dan kesalahan ketika replikasi DNA.

Sinar radioaktif misalnya yang dipancarkan oleh uranium yang masuk ke tubuh, dapat menyebabkan gen rusak sehingga mengakibatkan mutasi. Sinar kosmis merupakan sinar yang memiliki daya tembus tinggi untuk menembus sel. Oleh karena daya tembusnya ini, sinar kosmis mampu mengakibatkan mutasi secara genetis. Sinar ultraviolet mampu mengakibat- kan mutasi karena memiliki energi cukup besar untuk memengaruhi komposisi gen. Adapun kesalahan ketika replikasi DNA dapat meng- akibatkan mutasi, seperti pada jagung yang diteliti oleh Barbara McClintock. Jagung yang diteliti, warna bijinya berubah sehingga dalam satu bonggol jagung terdapat warna biji yang berbeda (Gambar 6.16).

(a) Barbara McClintock merupakan seorang ilmuwan yang meneliti (b) berubahnya warna biji pada jagung

2. Mutasi Buatan

Mutagen buatan merupakan penyebab terjadinya mutasi buatan. Mutagen buatan terdiri atas mutagen kimia dan mutagen fisika.

a. Mutagen Kimia

Mutagen kimia terdiri atas bahan-bahan kimia. Bahan kimia tersebut contohnya DDT, pestisida, dan fumigant. Bahan-bahan tersebut sering digunakan dalam bidang pertanian. Contoh bahan kimia lainnya yang menjadi bahan mutagen buatan adalah formaldehida dan gliserol. Bahan tersebut merupakan mutagen bagi jamur, bakteri, dan serangga.

Mutasi buatan dari mutagen kimia yang dilakukan pada tumbuhan dapat menghasilkan keturunan poliploid. Misalnya, didapatkan buah yang tidak berbiji dan besar, seperti semangka tanpa biji, jambu tanpa biji, dan lain sebagainya. Hal ini dapat terjadi karena adanya mutagen kimia kolkisin (Gambar 6.17).

Semangka tanpa biji dapat diperoleh melalui pemberian kolkisin yang dapat menyebabkan kromosom gagal berpisah

b. Mutagen Fisika

Mutasi buatan secara fisika dapat terjadi oleh beberapa macam mutagen, yakni sinar X, sinar α, sinar Ø , sinar ç . Keempat jenis sinar tersebut mampu mengakibatkan mutasi. Kebanyakan mutagen fisika digunakan untuk keuntungan manusia dalam berbagai bidang.

Contohnya dalam bidang kesehatan, penggunaan sinar X atau rontgen digunakan untuk menghambat pembelahan sel-sel tumor. Selain itu sinar X juga mampu menimbulkan ionisasi atom-atom yang terkandung dalam DNA sehingga mampu mengakibatkan mutasi gen dan mutasi kromosom.

Berdasarkan manfaatnya baik bagi individu atau populasi, mutasi ada yang merugikan dan ada pula yang menguntungkan. Penjelasan berikutnya dapat Anda simak pada subbab berikutnya.

D. Dampak Mutasi

1. Mutasi yang Menguntungkan

Mutasi memberikan dampak yang menguntungkan, artinya hasil dari mutasi mampu menghasilkan keturunan yang khas dan semakin adaptif pada suatu individu atau populasi. Mutasi dapat menghasilkan organisme unggul, contohnya tanaman poliploidi yang dapat menghasilkan buah besar tanpa biji, masa panen yang relatif singkat, serta produktivitasnya tinggi. Contoh lain dari mutasi yang menguntungkan adalah pemanfaatan sinar X yang mampu menghambat perkembangan sel-sel kanker.

2. Mutasi yang Merugikan

Selain memberikan dampak yang menguntungkan, mutasi juga dapat memberikan dampak yang merugikan. Mutasi yang merugikan merupakan mutasi yang mengakibatkan suatu individu atau populasi tidak adaptif bahkan letal. Mutasi yang merugikan umumnya terjadi akibat mutasi alam atau mutasi spontan. Pada manusia, mutasi yang merugikan ini ada yang diteruskan kepada keturunannya (diwariskan) dan tidak diteruskan kepada keturunannya (tidak diwariskan).

Mutasi yang diwariskan terjadi karena pada sel-sel kelamin (gonosom) mengalami mutasi. Contohnya adalah orang yang mengalami sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Mutasi yang tidak diwariskan dapat terjadi karena pada sel-sel tubuh (autosom) mengalami mutasi. Contoh dari mutasi yang tidak diwariskan adalah sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, dan kanker.

Demikianlah postingan yang admin bagikan tentang Materi Mutasi Biologi Kelas 12. Semoga bermanfaat dan dapat dijadikan sebagai bahan bacaan. Untuk menambah ilmu pengetahuan dan wawasan anda selama ini.